Жителі Тибетського нагір'я зуміли освоїти життя на висоті завдяки дев'яти генам.

Тим, хто живе високо в горах, доводиться стикатися з серйозними труднощами, незнайомими мешканцям долин: по-перше, чим вище ми піднімаємося, тим менше стає кисню в повітрі, по-друге, з висотою посилюється доза ультрафіолетового опромінення, яке викликає мутації в ДНК , нарешті, по-третє, харчові ресурси в горах сильно залежать від сезону.

Тварини і рослини вирішують ці проблеми по-різному. Але в горах живуть не тільки тварини і рослини: наприклад, на Тибетському нагір'ї живуть близько 5 млн людей - до самих висот вони не доходять, але середню позначку в 1200 м вони обжили вже дуже давно. Очевидно, у тибетців є якісь біологічні пристосування, що дозволяють їм справлятися і з рівнем кисню, який на 40% нижче, ніж на рівні моря, і з іншими складнощами високогірній життя.

Якщо звичайна людина прийде в гори, то у нього незабаром помітно збільшиться кількість еритроцитів у крові: намагаючись отримати більше кисню, організм почне синтезувати більше гемоглобіну і створювати більше червоних кров'яних клітин, який возять цей гемоглобін від легень до тканин і назад. Однак серцю стає важко перекачувати кров з підвищеним вмістом гемоглобіну, і, крім того, у неї підвищується згортання - іншими словами, зростає ризик тромбів.

У разі людей з Тибетського нагір'я еволюція пішла іншим шляхом: проблема нестачі кисню вирішується не кількісно, ​​чи не накачуванням крові еритроцитами, а якісно, ​​за рахунок більш ефективного використання того кисню, який є. Один з генів, завдяки яким стало можливо таке «якісне» рішення - це ген EPAS1. Він є і у інших людей, але у тибетців його послідовність унікальна, і є дані, що вони отримали його від денисівська людина .

EPAS1 кодує один з безлічі транскрипційних факторів - так називають білки, що впливають на активність інших генів; білок EPAS1 діє як раз на ті гени, які «завідують» засвоєнням кисню. Ще один ген, який дозволяє справлятися з високогірної гіпоксією і утримувати гемоглобін на відносно низькому рівні - ELGN1; він додатково активує безкисневі способи отримання енергії і від нього ж залежить ріст кровоносних судин.

Але одними лише ELGN1 і EPAS1 справа не обмежується. У статті в Proceedings of the National Academy of Sciences дослідники з Квінслендського університету і Медичного університету Веньчжоу публікують результати порівняльного аналізу геномів більш ніж десяти тисяч чоловік, тибетців і не-тибетців. В результаті вдалося знайти ще цілих сім генів, які допомагають тибетцям жити в високогірних районах: MTHFR, RAP1A, NEK7, ADH7, FGF10, HLA-DQB1, і HCAR2. (Про всяк випадок уточнимо, що ці гени є у всіх людей, просто ті їх варіанти, які є у жителів Тибетського нагір'я, дозволили їм пристосуватися до не самих звичайних умов життя.)

Ген ADH7 впливає на масу тіла. Завдяки йому тибетці важать більше (точніше, у них більше індекс маси тіла), що для них важливо, оскільки з їжею в горах трапляються перебої, і додаткові внутрішні запаси тут припадають дуже до речі. «Тибетський» варіант гена MTHFR стимулює синтез вітаміну фолату, який важливий для вагітних і взагалі для жіночої репродуктивної системи. Фолат руйнується ультрафіолетом, а оскільки в горах людина отримує УФ-випромінювання більше, ніж внизу, то жителям гір знадобилося якось компенсувати його хронічну нестачу.

Ген HLA-DQB1 кодує один з імунних білків - він, ймовірно, допомагає впоратися зі специфічними хворобами, ймовірність яких підвищується через місцевих умов. Що до інших чотирьох генів, то щодо них автори роботи поки сказати нічого не можуть, однак, швидше за все, і вони якимось чином допомогли місцевим жителям пристосуватися до життя в горах.

Дослідники також спробували оцінити, коли саме розійшлися лінії народності хань, найбільшого з етносів в сучасному Китаї, і жителів Тибетського нагір'я. Зміни в геномах цілком дозволяють це зробити: порівнюючи, наскільки відрізняються один від одного ДНК представників різних етнічних груп, можна визначити, до якого моменту вони були єдині.

Для ханьців і тибетців такі обчислення раніше проводили, правда, по ним виходило, що ті і інші розійшлися по своїх еволюційним стежками на 2000 років раніше, ніж зазвичай вважається . Але, як пише портал Science , Зараз геномні і археологічні оцінки вдалося привести до згоди: більш ретельне порівняння ДНК показало, що хань і жителі Тибетського нагір'я розділилися близько 4700 років тому, що цілком відповідає археологічному проміжку між 3600 і 5200 роками.

Правда, деякі фахівці, які раніше шукали «гени високогірних», вже встигли здивуватися тому, що їх виявилося цілих сім і що їх досі в такому контексті ніхто не вивчав. Так що, ймовірно, цю сімку в найближчому майбутньому будуть активно досліджувати, і не тільки геномної-статистичними методами, а й експериментальними - і, можливо, такі результати змусять по-новому оцінити еволюційну історію тибетців.